• Tuesday July 16,2019

OCA2 čini istočno-azijate bijele i Europljani plave boje

Anonim

Tijekom povijesti ovog weblog imam blogged o pigmentacije fer iznos. Glavni razlog je to što je to gdje je novac; za razliku od visine, a kamoli inteligencija, genetska arhitektura i evolucijska povijest pigmentacije, razjašnjena je s relativnom jasnoćom. To jest, znamo otprilike broj i prirodu gena koji kontroliraju velik dio varijacije stanovništva u pigmentaciji. I imamo i neki osjećaj da li je varijacija zbog prirodne selekcije, kao i povijesna putanja između razlika među stanovništvom.
Na primjer, uzeti u obzir HERC2-OCA2 regiju genoma u zapadnim euroazijanima. To je odgovornost za ~ 75% varijacije u plavoj boji u odnosu na ne-plavu boju očiju. Čini se također da je odgovorna za neke varijacije u koži. To ima smisla, jer bi se pretpostavilo da će različiti fenotipovi povezani s pigmentacijom biti kontrolirani istim skupom gena. Konačno, genomsko područje obilježeno je vrlo dugim haplotipom, koji bi mogao biti pokazatelj dosta novije prirodne selekcije, što dovodi jednu varijantu na visoku frekvenciju. Jasnije, čini se vjerojatnim da su genetske varijante oko HERC2-OCA2 koje su povezane sa svijetlim očnim bojama porasle na visoku frekvenciju tijekom proteklih 10.000 godina ili tako.

Glavni razlog zbog kojeg imamo takvu jasnoću je da samo nekoliko gena odgovara većini varijacija među populacijama pigmentacije. To se očekivalo od starijih istraživanja pomoću klasičnih genetičkih tehnika, vidi Genetika ljudskih populacija. Ali teorija je jedna stvar, znanost ima način uznemirivanja očekivanja. Ovo je jedan slučaj u kojem su nove tehnike učvrstile i utvrdile posljedice starih. Ali postoji jednostavna priča, iako čini se da postoji samo jedan način da su ljudi tamni u odnosu na genetsku arhitekturu, postoje barem dva načina da budu blijedi. Točnije, zapadni euroazijanci i istočni euroazijanci izgledaju kao da su razvili lakše teze različitim genetskim putevima u relativno novijem evolucijskom vremenu. Kao primjer, izvedena varijanta SLC24A5 prisutna je na vrlo visokim frekvencijama diljem Zapadne Eurazije i odgovorna je za 20-40% razlike u tenu između Europljana i Afrikanaca, a oko 35% varijacija kod tenera među Južnim Azijcima. No, afrikanci i istočni Azijci imaju predaka. Očito je da su Afrikanci i Istočni Azijci vrlo različiti, pa moraju postojati i druge inačice koje Istočni Azijati nose, a koji nisu otkriveni.
Iako su analize na genomu ukazivale na mnoge gene uključene u pigmentacijske puteve kao ciljeve selekcije na istočnoazijskim zemljama, bilo je relativno malo studija povezanih s udrugama koje vide da li ti geni zapravo koreliraju s pigmentacijom s istočnoazijskim populacijama. Danas je PLoS genetika objavila rad koji upravo to čini Udruženje OCA2 polimorfizma His615Arg s melaninskim sadržajem u istočnoazijskim populacijama: daljnja dokaza konvergentne evolucije pigmentacije kože:

Posljednje desetljeće svjedoče važni napredak u našem razumijevanju genetike pigmentacije u europskim populacijama, ali vrlo malo se zna o genima koji su uključeni u varijaciju pigmentacije kože u istočnoazijskim populacijama. Ovdje prikazujemo rezultate studije koja ocjenjuje povezanost 10 polimorfnih polinukleotida (SNPs) unutar 5 pigmentiranih kandidata (OCA2, DCT, ADAM17, ADAMTS20 i TYRP1) s pigmentacijom kože mjereno kvantitativno u uzorku pojedinaca Istoka Azijski podrijetlo koji živi u Kanadi. Pokazujemo da je ne-sinonim polimorfizam rs1800414 (His615Arg) smješten unutar OCA2 gena značajno povezan s pigmentacijom kože u ovom uzorku. Replikirali smo ovaj rezultat na neovisnom uzorku kineskih osoba Hanovih predaka. Ovaj polimorfizam karakterizira izvedeni alel koji je prisutan na visokoj frekvenciji u istočnoazijskim populacijama, ali je odsutan u drugim populacijskim skupinama. U oba uzorka, pojedinci s izvedenim G alelom, koji kodiraju aminokiselinu arginin, pokazuju niže razine melanina od onih s predjelima A alela koji kodira za histidin aminokiselina. Analiza ovog ne-sinonimnog polimorfizma pomoću nekoliko programa za predviđanje mogućih funkcionalnih učinaka pruža dodatnu potporu ulozi ovog SNP u varijaciji pigmentacije kože u istočnoazijskim populacijama. Naši su rezultati u skladu s prethodnim istraživanjima koja ukazuju da je evolucija na lagano pigmentiranu kožu, barem djelomično, nezavisno u Europi i Istočnoj Aziji.

Njihova metoda ovdje je bila jednostavna, usredotočili su se na gene za pigmentaciju koji su dali pozitivne signale u testovima prirodne selekcije i vodili analizu asocijacije. Veličina uzorka bila je mala, prema redoslijedu niskih stotina, i imali su pojedince iz središnjih istočnoazijskih zemalja, kao i neki indochinski.
Ovdje je utjecaj OCA2 SNP-a na pitanje (supstitucije izvedene s lijeva na desno):


Učinak je otprilike "ko-dominantan", svaka zamjena G alela, koja je predaka, s A alelom, koja je dobivena, ima značajan slabljenje učinka na fenotip. Heterozigot je 1, 6 melanin jedinica lakši od GG, a AA je 2, 6 melanin jedinica lakši od GG. Za usporedbu, kod afričkih Amerikanaca (koji su pomiješani između zapadnoafričkih i europskih) za SLC24A5 GG u odnosu na AG i GG u odnosu na AA genotipove odvojeni su s oko 7 i 9, 5 melanina. Dok SLC24A5 može objasniti 20-40% varijance između Europljana i Afrikanaca, ovaj SNP na OCA2 može objasniti samo 10% varijance unutar istočnih Azijata.
Evo završetka njihove rasprave:

Naše istraživanje pruža nove dokaze o genetskim i evolucijskim procesima koji potiču osvjetljenje kože uslijed migracije anatomski modernih ljudi iz Afrike u regije visoke geografske širine u Europi i Istočnoj Aziji. Dokazano je da se smanjenje sadržaja melanina odvija, barem djelomično, neovisno u ove dvije regije. Sada znamo da je evolucija pigmentacije kože prilično složena: neki su geni bili meta pozitivnog odabira samo u jednoj populacijskoj skupini (npr. SLC24A5 i SLC45A2 u Europi), dok su drugi geni bili samostalno odabrani u više od jedne skupine ( npr. OCA2 u Europi i Istočnoj Aziji). Međutim, još uvijek postoje mnogi aspekti razvoja pigmentacije kože koji ostaju nejasni. Naša slika genetike normalne pigmentacijske varijacije u neeuropskim populacijama još uvijek je nepotpuna, a evolucionarni vremenski okvir još treba razjasniti. Kada se evolucija na svjetlo kože održava u Europi i Istočnoj Aziji? Predloženo je, temeljeno na dokazima prikupljenim za gen SLC24A5, da se evolucija do svijetle kože dogodila u Europi mnogo nakon dolaska anatomski modernih ljudi na ovaj kontinent.

ali će biti potrebno prikupiti podatke o dodatnim genskim i različitim zemljopisnim regijama kako bismo bolje razumjeli evoluciju pigmentacije kože u ljudskoj populaciji.

Nije iznenađujuće da postoji SNP unutar OCA2 povezan s varijacijom pigmenta. Mnogi geni koji su uključeni u populaciju X često su uključeni u populaciju Y (npr., SLC24A5 je cross-West Eurasian gen u smislu njezinog utjecaja na boju kože). U stvari, mnogi su geni uključeni u vrste X i često bili uključeni u vrste Y ( SLC24A5 je započeo u ribljom modelu). OCA2 i njegovi granični geni imaju puno veze s pigmentacijom u Europljanima, tako da bi trebalo povećati vjerojatnost koja bi mogla učiniti isto u istočnim Azijancima. Osim toga, jednostavne usporedbe između razlika u populaciji u frekvencijama alela na OCA2 pokazuju velike razlike između općenito svjetlo i tamne kože. Konačno, pretpostavljala sam da će velik dio akcije biti na različitim alelima / SNP-ovima na istom malom skupu gena. Iako je većina gena koji su uključeni u oslabljenoj koži grubo aditivno / dominantno djeluje, tj. Heterozigoti imaju fenotip između dva homozigota, tamo ima tendenciju da bude djelomična dominacija "lakog" alela na nekim od tih gena. Ovdje posebno mislim na KITLG i SLC24A5 . Ako su Istočni Azijati i Europljani imali genetske razlike na svim njihovim gama za ublažavanje kože, a postojala je neka dominacija u odnosu na ove alele, onda bi euroazijanci trebali biti prilično sablasni! Za moje znanje to nije ono što se događa. Ako su aleli na istim genima, čak i ako su različite inačice alela, njihov učinak je isti i oni ne mogu biti djelomično dominantni. Naravno da ne bih stavio veliku količinu u arhitekturu koju ovdje pretpostavljam, pogotovo jer sam malo zbunio kako će gubitak funkcionalnih mutacija imati dominantan učinak na indeks melanina (molekularni genetičari napreduju!). No, za ono što vrijedi, vidite isti učinak s ovim SNP-om u OCA2, umanjujući povratak u AA homozigota.
Izvor: Edwards M, Bigham A, Tan J, LiS, Gozdzik A, i sur. 2010 Udruga OCA2 polimorfizma His615Arg s melaninskim sadržajem u istočnoazijskim populacijama: daljnja dokaza konvergentne evolucije pigmentacije kože. PLoS Genet 6 (3): e1000867. doi: 10, 1371 / journal.pgen.1000867


Zanimljivi Članci

Sleeper virusi objašnjavaju zašto se HIV razvija među ljudima sporije nego unutar njih

Sleeper virusi objašnjavaju zašto se HIV razvija među ljudima sporije nego unutar njih

HIV - virus iza AIDS-a - najraznolikiji je od svih virusa. Jednom kada zarazi nekoga novom, ona se mutne tako brzo da u samo nekoliko mjeseci može stvoriti milijune genetski različitih vrsta. Ovaj evolucijski napad nadilazi imunološki sustav domaćina i stvara velike probleme za bilo kojeg znanstvenika koji pokušava stvoriti lijek ili cjepivo. Raz

Što je izbrisalo američki Zapad?  Istraživanje troąkoga istrebljenja

Što je izbrisalo američki Zapad? Istraživanje troąkoga istrebljenja

Na prašnjavom tlu je uletjelo olupina močvarne šume koja je iznenada potamnjela i umrla prije 215 milijuna godina. Paul Olsen pokreće pokvarene hrpice bijelog, crvenog i crnog kvarca. "Vidiš kako izgleda ropey?" Pita on. Podigne komad. "Izgleda da je netko uzeo male komadiće užeta, odrezao ih i spustio ih."

Može li se mozak zadržati u Jar?

Može li se mozak zadržati u Jar?

Čovjek s dva mozga, Steve Martin, 1983, Warner Bros / Everett zbirka P: Nije neuobičajeno vidjeti "mozak u staklenku" u televizijskim emisijama ili filmovima, ali je li moguće da mozak tako živim sa modernom tehnologijom? - Vesta Moore, Lincoln, NE O: Moguće je zadržati izolirani mozak živ, ali samo kratko. I iz

Svemirska obala Floride nalazi se u križićima uragana Mateja

Svemirska obala Floride nalazi se u križićima uragana Mateja

Jutros, kad su se ažuriranja uragana Mateja pojavila na mojim lokalnim vijestima, imao sam vrlo sebičan mentalitet. Uragana koja se približava zanimljiva je s vremenskog gledišta, ali nisam bio previše zabrinut. Mentalno sam provjeravao moj popis obitelji i prijatelja; nitko od njih nije izravno naštetan. I ta

Meowvolutionary Psychology

Meowvolutionary Psychology

Znaš li to stvar što mačke rade kad se utrljaju na noge? Jesu li oni evoluirali da to učine? Najudaljeniji odgovor je vjerojatno "tko se brine, to je slatko", ali medvjed sa mnom; bliži pregled ovog divnog ponašanja baca svjetlo na neka ozbiljna pitanja. Na jednoj razini, očito nisu. Mačke

NCBI ROFL: Veliki penisi i evolucijska teorija vaginalnog orgazma.

NCBI ROFL: Veliki penisi i evolucijska teorija vaginalnog orgazma.

Žene koje žele duže penise imaju veću vjerojatnost da imaju vaginalni orgazam (ali ne orgazama klitorisa): implikacije za evolucijsku teoriju vaginalnog orgazma. "Uvod. Istraživanja pokazuju da (i) ženske orgazme tijekom penile-vaginalnog odnosa (PVI) utječu na karakteristike muškog partnera povezane s fitnesom, (ii) veličina penisa je važna za mnoge žene, i (iii) preferira se dulji penis povezana s većom konzistentnošću vaginalne orgazme (potaknuta PVI-om bez istodobnog klitoralnog masturbacije). Ciljevi. Tes