• Tuesday July 16,2019

Genska terapija vraća pogled na slijepe

Anonim

U obećavajućem rezultatu za gensku terapiju, istraživači su dramatično poboljšali viziju nekoliko bolesnika s rijetkim, naslijeđenim stanjem oka zvanom Leber congenital amaurosis. Rana studija bila je namjera da jednostavno testirate sigurnost liječenja, ali pacijenti su pokazali takvo značajno poboljšanje kako su istraživači odlučili objaviti rezultate.

Genska terapija radi na jednostavnom načelu - da zamijeni genski neispravan gen i vratiti funkciju na dio tijela pogođenog genetskim poremećajem. U praksi, međutim, pokazalo se vrlo teško naći načine za uvođenje novih genetskih kopija u ispravna tkiva, a pokusi na životinjama imali su mješovite rezultate.

U novoj studiji objavljenoj u Zborniku Nacionalne akademije znanosti [pretplata potrebna], istraživači su odabrali tri pacijenta koji su imali neispravne verzije gena RPE65, koji normalno proizvodi enzim koji održava zaštitni sloj stanica ispod svijetle i boje - otkrivanje fotoreceptorskih stanica. Cideciyanov tim koristio je virus za uvođenje zdravih inačica gena u oči pacijenta, stimulirajući proizvodnju enzima kako bi ostali fotoreceptori normalno funkcionirali. Poboljšanje je počelo u samo tjedan dana i ostalo je nakon 90 dana - završna točka studije.

Dok je samo 3.000 ljudi u Sjedinjenim Državama imalo Leberovu kongenitalnu amaurozu, istraživači kažu da se genska terapija može koristiti za liječenje drugih nasljednih stanja oka, uključujući i neke oblike makularne degeneracije. Oftalmolog Stephen Rose kaže: "Možda možemo spriječiti sljepoću djece i vratiti funkcionalnu viziju kod odraslih koji su godinama bili slijepi".

Ranije sigurnosne studije ove tehnike nagovijestile su impresivne rezultate koji dolaze; pročitajte o njima u Disoblog postu, "Može li genetska terapija izliječiti slijepe?"

Slika: flickr / | žlica


Zanimljivi Članci

Sleeper virusi objašnjavaju zašto se HIV razvija među ljudima sporije nego unutar njih

Sleeper virusi objašnjavaju zašto se HIV razvija među ljudima sporije nego unutar njih

HIV - virus iza AIDS-a - najraznolikiji je od svih virusa. Jednom kada zarazi nekoga novom, ona se mutne tako brzo da u samo nekoliko mjeseci može stvoriti milijune genetski različitih vrsta. Ovaj evolucijski napad nadilazi imunološki sustav domaćina i stvara velike probleme za bilo kojeg znanstvenika koji pokušava stvoriti lijek ili cjepivo. Raz

Što je izbrisalo američki Zapad?  Istraživanje troąkoga istrebljenja

Što je izbrisalo američki Zapad? Istraživanje troąkoga istrebljenja

Na prašnjavom tlu je uletjelo olupina močvarne šume koja je iznenada potamnjela i umrla prije 215 milijuna godina. Paul Olsen pokreće pokvarene hrpice bijelog, crvenog i crnog kvarca. "Vidiš kako izgleda ropey?" Pita on. Podigne komad. "Izgleda da je netko uzeo male komadiće užeta, odrezao ih i spustio ih."

Može li se mozak zadržati u Jar?

Može li se mozak zadržati u Jar?

Čovjek s dva mozga, Steve Martin, 1983, Warner Bros / Everett zbirka P: Nije neuobičajeno vidjeti "mozak u staklenku" u televizijskim emisijama ili filmovima, ali je li moguće da mozak tako živim sa modernom tehnologijom? - Vesta Moore, Lincoln, NE O: Moguće je zadržati izolirani mozak živ, ali samo kratko. I iz

Svemirska obala Floride nalazi se u križićima uragana Mateja

Svemirska obala Floride nalazi se u križićima uragana Mateja

Jutros, kad su se ažuriranja uragana Mateja pojavila na mojim lokalnim vijestima, imao sam vrlo sebičan mentalitet. Uragana koja se približava zanimljiva je s vremenskog gledišta, ali nisam bio previše zabrinut. Mentalno sam provjeravao moj popis obitelji i prijatelja; nitko od njih nije izravno naštetan. I ta

Meowvolutionary Psychology

Meowvolutionary Psychology

Znaš li to stvar što mačke rade kad se utrljaju na noge? Jesu li oni evoluirali da to učine? Najudaljeniji odgovor je vjerojatno "tko se brine, to je slatko", ali medvjed sa mnom; bliži pregled ovog divnog ponašanja baca svjetlo na neka ozbiljna pitanja. Na jednoj razini, očito nisu. Mačke

NCBI ROFL: Veliki penisi i evolucijska teorija vaginalnog orgazma.

NCBI ROFL: Veliki penisi i evolucijska teorija vaginalnog orgazma.

Žene koje žele duže penise imaju veću vjerojatnost da imaju vaginalni orgazam (ali ne orgazama klitorisa): implikacije za evolucijsku teoriju vaginalnog orgazma. "Uvod. Istraživanja pokazuju da (i) ženske orgazme tijekom penile-vaginalnog odnosa (PVI) utječu na karakteristike muškog partnera povezane s fitnesom, (ii) veličina penisa je važna za mnoge žene, i (iii) preferira se dulji penis povezana s većom konzistentnošću vaginalne orgazme (potaknuta PVI-om bez istodobnog klitoralnog masturbacije). Ciljevi. Tes